遗传病检测 · 淀粉样变/脑血管病
脑小血管及淀粉样变性panel
项目概览
本检测采用高通量测序技术，对与脑小血管病及淀粉样变性相关的关键基因进行检测。核心覆盖CST3、APP、PSEN1、PSEN2、NOTCH3、COL4A1、COL4A2、TREX1等基因的编码区及剪切区域。通过分析这些基因的致病性或可能致病性变异，旨在从遗传学角度评估个体发生脑淀粉样血管病、伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病、遗传性脑出血伴淀粉样变性等相关疾病的风险。
¥2750参考价格
16天报告周期
CNAS/CMA实验室资质
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NGS
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
采集后轻柔颠倒混匀，室温保存与运输，避免极端温度（如冷冻或高温）。样本应在采集后72小时内送达实验室。若无法及时送检，可暂时置于2-8°C冷藏，但不宜超过一周。
适用人群
本检测适用于：有明确脑小血管病（如白质高信号、腔隙性梗死、微出血）或早发性/家族性脑淀粉样血管病临床表现的患者；有上述疾病明确家族史的无症状个体，用于遗传风险评估；临床鉴别诊断困难，需排除遗传性病因的脑小血管病患者；以及有生育需求的受累家庭，为产前诊断或胚胎植入前遗传学检测提供依据。
临床应用
检测结果为临床医生提供重要的遗传学证据，有助于明确脑小血管病或淀粉样变性的具体遗传分型，实现精准诊断，避免不必要的检查。对于确诊患者，可指导疾病预后评估和个性化管理（如血压控制策略、抗凝/抗血小板药物使用的风险获益评估）。对于家族中的高风险无症状携带者，可启动早期监测和干预。更重要的是，可为有生育需求的家庭提供明确的遗传咨询，指导生育选择，阻断致病突变在家族中的垂直传递。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所